【精华速递】第七届遗传咨询培训班第四天

第七届遗传咨询培训班初级班的第四天由复旦大学生殖与发育研究院王红艳教授、第四军医大学唐都医院妇产科王晓红教授、南方医科大学基础医学院徐湘民教授、上海市糖尿病研究所副所长刘丽梅教授和上海市儿童医院王伟教授继续为学员带来遗传咨询专题讲座。

王红艳：多基因遗传病分析

王红艳教授首先介绍了多基因遗传，从质量性状与数量性状的概念，讲到多基因假说，通过图表归纳了多基因遗传的特点。接着，王教授阐述了多基因遗传病中涉及的易患性、阈值、遗传率的概念以及多基因遗传病的遗传特点——发病有家族聚集现象，发病率与患者亲属级别（亲缘系数）有关，群体发病率存在种族（民族）差异，并且近亲婚配对发病率的影响不如单基因病大，之后王教授又对多基因遗传病再发风险的估计做了详细讲解。最后，王教授又介绍了多基因遗传病的研究方法和策略，重点介绍了研究多基因遗传病易感基因常用的遗传分析方法和多基因遗传病易感基因定位策略。

王晓红：染色体结构异常的检测及遗传咨询

王晓红教授首先简单介绍了染色体及常见染色体结构畸变，指出染色体结构畸变的基本机制是染色体首先发生断裂，继而断裂片段重新拼接而导致的，分为缺失、重复、易位、倒位等情况。随后，王教授提到染色体异常的常用检测技术，介绍了染色体G显带核型分析、荧光原位杂交技术、染色体微阵列分析技术、高通量测序技术等各个检测技术的技术流程、优缺点及应用。接着王教授通过具体的病例来分享遗传咨询中遇到的问题并展开讨论。最后，王教授总结到，对染色体结构异常的不育不孕夫妇及染色体结构异常的胎儿进行遗传咨询，给予专业化的指导建议，将有助于提高我国人口素质，降低出生缺陷的比例。

徐湘民：遗传修饰基因与地中海贫血表型

徐湘民教授首先对地中海贫血的概况进行了介绍，地中海贫血广泛分布于世界热带和亚热带，主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血，是由α/β珠蛋白基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病。接着，徐教授细致地讲解了地中海贫血的临床表型与基因型的关系，比较了α-地中海贫血和β-地中海贫血的差异，并阐述了KLF1在红细胞生成中的多功能性及其作用机制，介绍了KLF1突变群体的遗传学分析，指出我国南方地贫高发区的KLF1突变发生率明显高于北方地区。最后徐教授对地中海贫血遗传咨询要点和地中海血贫携带者筛查及产前诊断流程进行了归纳总结。

刘丽梅：糖尿病的遗传咨询

刘丽梅教授首先强调了遗传咨询的重要性，并介绍了糖尿病患病率流行病学研究、糖尿病的诊断标准、分型与鉴别。随后刘教授介绍了需做遗传咨询的糖尿病类型，并重点介绍了线粒体糖尿病 (MDM)和青少年的成人型糖尿病-MODY。刘教授从线粒体糖尿病（MDM）的特点、基因诊断与治疗等方面介绍了MDM；从青少年的成人型糖尿病MODY的流行病学、历史与基因发现、临床表现、治疗与预后、基因诊断、精准医疗等方面重点介绍了青少年的成人型糖尿病-MODY。刘教授还讲述了MODY基因诊断的展开，刘教授指出，中国人MODY研究的首要任务是探索MODY-X病例未知病因。刘教授自豪地讲道：“我们率先提出中国MODY致病基因患病率，发现首个中国MODY基因，开启中国MODY基因诊断、精准医疗时代！中国MODY基因诊断、精准医疗时代已经到来！”

王伟：遗传性代谢疾病的遗传咨询

王伟教授主要从遗传代谢性病的定义和特征、遗传代谢性病的临床识别，临床代谢性病的初步诊断、遗传检测和结果分析及其遗传咨询这几个部分进行讲解。针对IEM疾病的实验室检测，王教授提出了基因检测不能检测到相应的基因突变或缺失，可采用酶活性检测的方法。同时也给学员推荐了很多适用于做家系图的软件及文献检测的网站，随后列举了多个临床遗传性代谢疾病的案例，对其基因检测结果进行解读分析。最后强调了遗传咨询要注意为患者提供的是非倾向信息和非指向性的帮助。

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