黄如方：我为何要创立根底健康
2023-05-10 14:56:27我作为一名罕见病患者，一名受过良好教育的青年人，我希望能为自己这个群体做点事，于是在2008年和王奕鸥联合创立瓷娃娃，为脆骨病家庭提供关怀救助服务，使得罕见病由鲜为人知，到现在渐渐地广为人知，当越来越多的罕见病群体找到我们，我开始思考“该如何为更多的其他疾病群体提供服务”，2013年我用了半年时间来研究欧美地区的做法，所以我创立了罕见病发展中心（CORD），推动整个罕见病领域的发展，幸运的是，在过去三年，我们做到了罕见病各利益方的有效动员，罕见病议题也在医药、政策等层面得到了较大的发展。但在我们与众多医学专家交流与工作中，发现我们所接触的患者绝大部分都被误诊过多次，时间往往长达3-5年，我甚至听到：一个江苏的患者，他是在20年后才被确诊。我深深理解，作为一个患者家庭，四处奔波而无法确诊时那种无助、绝望的心境。
黑色鸡蛋羹，是我小时候忘不掉的记忆之一，记得在三、四岁的时候，父母发现我的身体和其他同龄孩子不一样，就抱着我开始到处求医问药，医生开给我的胶囊药，不知为何我就是吞不下去，父母则把胶囊中的药粉取出，放到我喜欢吃的鸡蛋羹里，这样我就不再抗拒吃药和嫌弃药苦了。现在回想，我自己一路求医，被多次误诊，遭受各种错误治疗带来的身心折磨，更有甚者（南京某一医院医生）让我父母做选择题“你家孩子可以做一个手术，要么治好要么没命”，父母没有接受这个手术的建议，才得以保全性命。现在，我知道我所患的假性软骨发育不全目前还没有任何有效的治疗方案。
在解决疑难病例患者求助的这件事情上，一直以来罕见病发展中心（CORD）承担着咨询和转介的服务，坦白讲，咨询量和成效都无法令我们自己满意，大部分的咨询和诊断求助我们都无法有效解决，无法跟踪到底。如何为量级用户带来倍增价值，是我们一直在深入思考的，“公益方案”在这个事情上，表现出了它的无力感，那能否通过“商业方案”解决这个问题呢？
中国已有超过1600万的罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万，中国地域辽阔、医疗资源严重不平衡，再加上罕见病在临床的知晓度很低，能够得到明确诊断的患者不到40%，如果一个患者不能得到及时诊断，那就更谈不上有效的治疗，中国罕见病患者的确诊时间需要3-5年，平均诊断成本大于5万，如何让患者“更快、更低成本”得到明确诊断，如何为量级用户带来倍增价值，是我萌发根底健康（GENDI Healthcare）这个“商业方案”的初衷。
从“公益人”到“商业人”，我本人经历了很长时间的纠结和徘徊，根底健康是不是一个有效的解决方案？我是否有能力管理和领导这个解决方案？所幸的是，我得到了10多位医学专家、公益专家及医药行业师友们的信任、鼓励和支持，特别是上海一妇婴保健院的段涛院长、华大基因CEO尹烨先生的指导和帮助，得以让根底健康成型、落地，完成天使轮融资也证明我们获得了商业市场的初步认可。
根底健康就是在全球精准医疗和移动互联网两大趋势下的新型诊疗服务模式的创新，我们凝聚了一批心怀梦想、充满激情与价值认同的团队，我们以罕见病患者需求为中心，通过先进科技，联合200多位全国最顶尖的罕见病临床专家、国内最优秀的基因测序机构为罕见病患者提供临床诊断、遗传咨询、基因检测等核心业务，通过健康档案的管理，为更长远的医学研究和药物研发提供数据基础，为患者及家庭带来更优质、更全面的健康服务。
根底这个名字还有个特别的寓意，“根底”取自“寻根问底”的中国式探索精神，预示着”找出病因“是罕见病诊疗中的第一步，而同时“Gen”、“Di”又是英文Genetic（遗传的\基因的）和Diagnosis（诊断）的缩写，完美地阐述了根底健康的临床诊断、基因检测等业务内涵。
我们力求打造“疑难杂症找根底”的专业承诺和品牌价值，成为一家以社会价值为驱动力、以患者为中心、负责任的健康供应商。在这条探索性和开拓性的道路上，我们将会迎来更多的困难与挑战，但我们始终深信，凭着我们对这份事业的坚定信念和探索精神，将会带领我们根底团队勇往直前、无所畏惧。
“让我们成为每一个罕见病人的引路人”——这是我们根底健康整个团队的奋斗目标，既是我们的愿景，更是我们的决心。
黄如方
根底健康（GENDI Healthcare）创始人、CEO
-------------------------
疑难杂症找根底
咨询热线：400-9952323
咨询邮箱：hello@gendi.me
官方网站：www.gendi.me
微信公众号：根底健康
资讯 | 数据 | 孤儿药 | 会议 | 政策 | 患者组织
——罕见病行业门户信息平台——
www.hanjianbing.org
-----------------------------------------
点击“阅读原文”，了解根底健康更多内容。