肿瘤未病先防，泛生子领军遗传咨询“前哨站”

2016年11月18-19日，由北京健康管理协会、中国医学科学院肿瘤医院主办的“第一届全国健康管理机构防癌体检技术及新进展学习班”在北京隆重举行。

会议中，北京泛生子基因科技有限公司医学教育负责人王玲霞博士发表了关于肿瘤遗传咨询的演讲，总结了遗传咨询的经验和共识。肿瘤遗传咨询常被比喻为肿瘤的“前哨站”，对肿瘤的未病先防、早诊早治意义重大。

事实上，自建立之初，泛生子便着眼于对社会的责任及企业的可持续发展，在肿瘤遗传咨询领域不遗余力的耕耘。今年，泛生子协助中国抗癌协会，共同组织了多期癌症遗传咨询培训班，以期不断提高我国临床医生癌症遗传咨询水平，推动国内建立完善的“专业培训——资质认证——临床应用”遗传咨询体系。泛生子更对被誉为癌症遗传咨询“”的《Counseling about cancer(中文版)》编译工作提供了学术支持，为促进中国肿瘤遗传咨询规范化添砖加瓦。

下面是部分演讲内容：

遗传咨询的定义

遗传咨询是一个帮助人们理解和适应遗传因素对疾病的作用及其对医学、心理和家庭的影响的过程。

遗传咨询的目标

·        理解与疾病相关的医学真相和风险；

·        理解应对疾病和疾病复发风险的潜在选择；

·        选择满足需求的最佳临床路径；

·        当需要时，提供给正经历困难的患者在处理未预料到的结果时的支持和指导。

遗传咨询的意义

·        了解相关背景知识，可减少不必要的精神负担；

·        确证肿瘤家族史，评估发病风险，筛选高危个体，为重点和针对性预防提供可能；

·        通过对预防和早期诊断提供建议，可预防和延缓肿瘤的发生，提高咨询者的生活质量

遗传咨询的程序

·        获取信息

·        建立和明确诊断

·        风险评估

·        给出信息

·        心理咨询

肿瘤遗传咨询的流程

初次咨询

·         收集详细的个人和家族史；

·         基于家族史初步评估遗传性癌症综合征及其患癌风险；

·        提供患者教育，回答相关风险提问，给予遗传检测方案选择并提示测试的风险，益处和局限性。

再次咨询

·         结果的理解和解读；

·         为患者和家庭提供心理咨询；

·        与转诊医生沟通，以便将风险评估纳入正式的医学管理措施。 

基因测序与肿瘤咨询适宜人群

美国癌症协会建议，当家族中存在以下情况时，就应该考虑做癌症风险方面的基因检测：

1、 几位一级亲属罹患同一种癌症（例如，母亲、女儿、姐妹都患乳腺癌）；

2、家族中患癌成员都与同一个基因突变相关（例如，乳腺癌，卵巢癌和胰腺癌与BRCA2相关）；

3、家族中有成员在非常年轻时诊断出患癌；

4、近亲患有罕见癌症，且该癌症与遗传性癌症综合征相关；

5、体检时发现于遗传性癌症相关的症状（例如：有很多结肠息肉）；

6、家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变。

泛生子基因科技有限公司，世界领先的精准医疗专家，致力于以覆盖癌症全周期诊疗各个环节（风险评估、早期筛查、分子病理诊断、用药指导和预后监测）的健康管理产品，将基因组学有效应用，协助医疗专家、科研机构等，为癌症患者、癌症高危人群及健康人群，提供可靠的分子诊疗方案、专业的癌症遗传风险评估。

成立短短两年多时间内，泛生子已建成国际先进的多元化检测技术平台及生物信息分析平台，成立了美国北卡、中国北京双研发中心，并在北京、上海、杭州建成了总面积超过8,000平米的临床医学检验中心。未来，泛生子将以专业的市场、产品、医学、科研团队、覆盖中国东、南、西、北的销售网络，以及自身强大的癌症基因组学基础和高效的临床转化能力，竭力服务中国乃至全球的癌症患者。