结婚7年，4次流产！“隐性遗传病因”在作祟! 全球首批PGH试管婴儿魔都出生
2023-05-10 14:56:27精准阻断染色体平衡易位向下一代的遗传传递，是国际生殖医学领域又一大重要突破。目前已有9名在集爱接受该技术治疗的染色体平衡易位携带者成功生育了健康宝宝，还有2名即将于3月分娩。
有一种“隐性遗传病因”携带者的外貌、智力和发育都正常，却会在生育过程中屡屡碰壁：反复流产、不孕不育，甚至生出异常胎儿……
若不是经历了4次不明原因的反复流产，结婚7年的张晴（化名）不会发现，自己就是这种“隐性遗传病因”——染色体平衡易位的携带者。
“母亲生下我之前，也曾有过两次流产，但我从没想到过自己的染色体有问题。” 张晴回忆。复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心检测证实，张晴和她的父亲都是平衡易位携带者，即张晴的染色体平衡易位遗传自其父亲，张晴和母亲的反复流产其实都因平衡易位造成。
是一种常见的染色体结构异常，由两条不同染色体发生断裂重接形成，可能是家族遗传，也可能是新发的，在正常人群中有0.16%~0.20%的发生率，在反复流产或者“试管婴儿”反复种植失败的患者中发生率则高达5%-9%。
在集爱中心， 33岁的张晴取得21枚卵子，配成了11枚有效胚胎，并通过全基因组单体型连锁分析技术筛选出了1枚染色体完全正常的囊胚。这枚胚胎被种植进张晴的子宫后顺利地“开花结果”。
他们家庭易位染色体向后代传递的可能性被彻底根除。
生殖医学“福尔摩斯”：一步到位终结平衡易位。
像张晴一样的平衡易位携带者还有很多，由于莫名的反复流产或长期不孕，她们经受着巨大的身心压力。
目前临床治疗上，主要是通过植入前诊断技术，也就是我们通常说的“第三代试管婴儿”，来挑选拷贝数正常的胚胎进行移植，以降低流产风险。
但是，以往的技术不能区分完全正常型胚胎和易位携带型胚胎，也就是说，如果使用传统技术治疗，张晴仍有约50%的几率生育平衡易位携带者子女，他们长大后将再次承受反复流产、死胎、生育畸形儿等风险。
经过近两年的努力，专家们开发出全基因组“PGH”方法：
“PGH”方法与传统方法相比具有明显的优势：
全球首创的全基因组“PGH”技术由集爱中心自主研发，与传统方法相比，实现了正常型胚胎和易位型胚胎的精准区分；与目前国内外的创新方法相比，该技术准确度高、普遍适用于相互易位携带者和罗伯逊易位携带者、还能同时完成“PGH”与“PGS”，具有明显优势。
全基因组“PGH”技术能够精准扼杀“隐性遗传病因”，彻底终结染色体平衡易位，是我国辅助生殖领域的又一重大突破，标志着我国在该领域已经走在了世界前列。据悉，目前该项自主研发的新技术正在申请发明专利。
张晴只是全基因组“PGH”受益者之一。截至本月初，集爱中心纳入的20个平衡易位携带者家系（包括相互易位和罗伯逊易位）中，已有9名携带者成功生育了健康宝宝，另外2名携带者的宝宝也将于下月出生，11例成功的携带者均在孕中期进行了羊水穿刺，羊水细胞核型结果与PGH预测结果完全一致。
集爱中心也成为了国际上首次将该技术大规模成功应用于临床的辅助生殖中心。“当然，目前做的病例数还不是特别多，有待多个中心大样本的进一步验证。” 复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心孙晓溪说。
文字 | 陈里予
图片 | 网络
编辑 | 沈伟锋
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